Come ci informa Tomislav Levak dell’Associazione croata dei pazienti con fibrosi cistica, ogni anno in Croazia i nascono tra 12 e 14 bambini da questa rara malattia, e a causa della mancanza di nuove terapie di supporto, nuovi farmaci e standard di vita inferiori, i modi di cura ritardano in confronto ai paesi sviluppati dell’Unione Europea.
FIBROSI CISTICA
– La fibrosi cistica è una malattia ereditaria progressiva che accorcia la vita colpendo molti sistemi del corpo: polmoni, pancreas, fegato, intestino, seni paranasali, ghiandole sudoripare e tratto riproduttivo. Le persone con fibrosi cistica hanno ereditato da ciascun genitore un gene malato alterato per CFTR, una proteina che fa parte delle membrane cellulari e funge da canale per il cloro e altre piccole molecole. Ci sono circa trecento mutazioni del gene CFTR che possono causare la malattia. La più comune è la mutazione F508del e la stragrande maggioranza delle persone con questa malattia ha una mutazione F508del in combinazione con una o due mutazioni F508del. Le mutazioni portano alla completa mancanza di proteine CFTR o alla formazione di proteine alterate e disfunzionali, con un’alterazione del movimento dell’acqua e dei minerali attraverso le membrane cellulari, e si forma un muco denso e appiccicoso in tutto il corpo. Nei polmoni, l’accumulo del muco anomalo in molti pazienti provoca infezioni croniche e danni polmonari progressivi, che alla fine portano alla morte.
TRATTAMENTO STRESSANTE
– Il trattamento della malattia è sintomatico, il che significa solo una terapia di supporto per ridurre i sintomi e nella fase definitiva della malattia, il trapianto dei polmoni. Il trattamento e la vita con la fibrosi cistica sono stancanti e stressanti sia per i malati che per la loro famiglia. Una persona con fibrosi cistica dovrebbe fare per 2 o 3 volte al giorno un terapia d’inalazione e una terapia fisica, il che richiede circa 6 ore al giorno, per far muovere il muco denso e appiccicoso che ostruisce i polmoni. Inoltre, deve bere molti medicinali per gli enzimi del pancreas, vitamine, antibiotici, ecc., ed utilizzare le misure di trattamento per gli altri organi colpiti, tranne il sistema respiratorio.