Kako nam javlja Tomislav Levak iz Hrvatske udruge oboljelih od cistične fibroze, u Hrvatskoj od ove rijetke bolesti godišnje se rodi između 12 i 14 djece, a zbog problema izostanka najsuvremenijih potpornih terapija, novih lijekova, te lošije kvalitete života, način liječenja zaostaje za razvijenim zemljama Europske unije.
CISTIČNA FIBROZA
– Cistična fibroza je nasljedna bolest progresivnog tijeka koja skraćuje život, a zahvaća mnoge sustave u tijelu: pluća, gušteraču, jetru, crijeva, sinuse, znojne žlijezde i reproduktivni trakt. Osobe s cističnom fibrozom naslijedile su od svakog roditelja po jedan promijenjeni, bolesni gen za CFTR – bjelančevinu koja je dio staničnih membrana i služi kao kanal za klor i druge male molekule. Postoji tristotinjak mutacija CFTR-gena koji mogu uzrokovati bolest. Najčešća je mutacija F508del, i velika većina ljudi s ovom bolešću ima ili jednu F508del mutaciju u kombinaciji s nekom drugom, ili dvije iste F508del mutacije. Mutacije dovode do potpunog manjka CFTR bjelančevine ili stvaranja promijenjene, nefunkcionalne bjelančevine, što za posljedicu ima poremećen promet vode i minerala kroz stanične membrane pa se stvara gusta, ljepljiva sluz diljem organizma. U plućima nakupljanje nenormalne sluzi kod mnogih pacijenata izazva kronične infekcije i progresivno oštećenje pluća, što na kraju dovodi do smrti.
NAPORNO LIJEČENJE
– Liječenje bolesti je simptomatsko, što znači samo potporna terapija da bi se smanjili simptomi, a u krajnjoj fazi bolesti i transplantacijom pluća. Liječenje i život s cističnom fibrozom naporno je i stresno, kako za oboljele tako i za njihovu obitelj. Osoba s cističnom fibrozom svakodnevno mora provoditi 2-3 puta dnevno inhalacijsku i fizikalnu terapiju što traje oko 6 sati, kako bi se gusta ljepljiva sluz koja začepljuje pluća pokrenula. Uz to sve, mora piti mnogo lijekova od enzima pankreasa, vitamina, antibiotika i dr., te provoditi mjere liječenja i za druge zahvaćene organe, osim dišnog sustava.