Come\nci informa Tomislav Levak dell’Associazione croata dei pazienti con\nfibrosi cistica, ogni anno in Croazia i nascono tra 12 e 14 bambini\nda questa rara malattia, e a causa della mancanza di nuove terapie di\nsupporto, nuovi farmaci e standard di vita inferiori, i modi di cura\nritardano in confronto ai paesi sviluppati dell’Unione Europea.<\/p>\n\n\n\n
FIBROSI\nCISTICA \n<\/p>\n\n\n\n
–\nLa fibrosi cistica \u00e8 una malattia ereditaria progressiva che\naccorcia la vita colpendo molti sistemi del corpo: polmoni, pancreas,\nfegato, intestino, seni paranasali, ghiandole sudoripare e tratto\nriproduttivo. Le persone con fibrosi cistica hanno ereditato da\nciascun genitore un gene malato alterato per CFTR, una proteina che\nfa parte delle membrane cellulari e funge da canale per il cloro e\naltre piccole molecole. Ci sono circa trecento mutazioni del gene\nCFTR che possono causare la malattia. La pi\u00f9 comune \u00e8 la mutazione\nF508del e la stragrande maggioranza delle persone con questa malattia\nha una mutazione F508del in combinazione con una o due mutazioni\nF508del. Le mutazioni portano alla completa mancanza di proteine CFTR\no alla formazione di proteine alterate e disfunzionali, con\nun’alterazione del movimento dell’acqua e dei minerali attraverso le\nmembrane cellulari, e si forma un muco denso e appiccicoso in tutto\nil corpo. Nei polmoni, l’accumulo del muco anomalo in molti pazienti\nprovoca infezioni croniche e danni polmonari progressivi, che alla\nfine portano alla morte.<\/p>\n\n\n\n
TRATTAMENTO\nSTRESSANTE<\/strong><\/p>\n\n\n\n – Il trattamento della malattia \u00e8 sintomatico, il che significa solo una terapia di supporto per ridurre i sintomi e nella fase definitiva della malattia, il trapianto dei polmoni. Il trattamento e la vita con la fibrosi cistica sono stancanti e stressanti sia per i malati che per la loro famiglia. Una persona con fibrosi cistica dovrebbe fare per 2 o 3 volte al giorno un terapia d’inalazione e una terapia fisica, il che richiede circa 6 ore al giorno, per far muovere il muco denso e appiccicoso che ostruisce i polmoni. Inoltre, deve bere molti medicinali per gli enzimi del pancreas, vitamine, antibiotici, ecc., ed utilizzare le misure di trattamento per gli altri organi colpiti, tranne il sistema respiratorio.<\/p>\n\n\n\n <\/p>\n\n\n\n